Hastalık yapan genlerden neden kurtulamıyoruz?
Bilim insanları genlerin, kalıtımla geçen hastalıklara yol açan yeni ve zararlı bir etkisini belirlemiş. Sonuçlar üç gün önce eLife bülteninde yayımlandı.
Araştırmacıların çalışması, söz konusu genlerin kendi etraflarında gerçekleşen adaptasyonları (veya faydalı genlerin evrimini) önlediğini; böylelikle seçici süpürme yoluyla yok olmalarını engelleyerek, insan popülasyonlarında daha uzun süre kalmalarını sağladığını gösteriyor.
Bulgular, hastalığa sebep olan bazı genlerin zararlı etkilerine karşın insan popülasyonlarında devam etmesine olanak sağlayan son 50.000 yıldaki evrimsel süreçlere yönelik yeni tespitler sunuyor.
Arizona Üniversitesi Ekoloji ve Evrimsel Biyoloji Bölümünda doktora öğrencisi olan birinci yazar Chenlu Di, “İleri genom dizileme sayesinde araştırmacılar, insanlardaki hastalıkların ve daha faydalı özelliklerin evrimi hakkında daha fazlasını öğreniyor” diyor. “Fakat hastalık genleri üzerinde yürütülen sınırlı miktarda araştırmada, son 50.000 yılda meydana gelen evrimsel süreçlere odaklanılıyor. Yeni bilgilerde görülen bu boşluk, insan genomundaki hastalık ve adaptasyon arasındaki ilişkiye yönelik bildiklerimizde engen teşkil ediyor.”
Di ve meslektaşları, bu boşluğu doldurmak üzere 1000 Genom Projesi’ne dahil edilen dünya çapındaki 26 ayrı insan popülasyonunda hastalıkla bağlantılı genler ile hastalık yapmayan genler arasındaki yeni genetik adaptasyon oranlarını karşılaştırmış. Sadece, tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan ve Mendel hastalıkları şeklinde adlandırılan kalıtımsal hastalıklar dahil edilmiş. Basit bir katılım kalıbı sergileyen bu hastalıklarda bir çocuk, ebeveynlerinin birinden hastalığa sebep olan baskın bir gen kopyası veya hastalığa sebep olan çekinik bir genden (her ebeveynden de) iki kopya alması durumunda hastalık kazanabiliyor. Araştırmacılar insanlarda Mendel hastalıklarına yol açan genlerin, hastalığa sebep olmayan genlere göre genom içerisinde olumlu seçilime uğrayıp uğramadığını öğrenmek istemiş.
Hastalık yapan çekinik Mendel genlerinin bir popülasyondan silinmesinin çok daha düşük ihtimal taşıdığını bulmuşlar. Tespit edilen kalıplar, genetik müdahale şeklinde adlandırılan bir sürecin söz konusu genleri değişen ortamlara adapte olmaktan koruduğunu gösteriyor. “Genomda adaptasyon oluşmasını önleyen ve hastalığa sebep olan bu çekinik gen varyantları, normalde kendilerini bir popülasyondan süpürecek gen süpürme süreçlerinden kurtulabiliyor” diye açıklıyor Di.
Alıntı
https://popsci.com.tr/